Людина є результатом складної комбінації генів, які роблять нас унікальними. В організмі присутні як стабільні, так і змінені гени, а зміни в ДНК відбуваються протягом всього життя.
На мутації впливають спадковість, умови життя та стиль існування. Важливо зрозуміти, що мутації генів можуть мати значний вплив на людину, часто більший, ніж ми можемо уявити. Про це розповіла професорка Гаяне Акопян, директорка Інституту спадкової патології.
Що таке мутація генів
Ген слугує своєрідною пам’яттю, що містить інформацію про послідовність амінокислот у білках. Це записується мовою ДНК, яка складається з чотирьох основ: аденіну, гуаніну, цитозину та тиміну.
Кожна амінокислота кодується триплетом азотистих основ, тобто трьома послідовно розташованими нуклеотидами. Заміна хоча б однієї амінокислоти може призвести до втрати властивостей білка, що є прикладом мутації.
Проте не кожна мутація є негативною. Важливо враховувати, де саме відбувається зміна і які наслідки вона може мати.
Найбільш розповсюдженою мутацією є заміна одного нуклеотиду. Хоча невелика кількість таких змін може мати негативний вплив на здоров’я, інші мутації сприяють адаптації до умов навколишнього середовища.
Важко дати однозначну відповідь на питання про позитивність мутацій. Існують випадки, коли мутації надавали переваги в виживанні. Наприклад, в середньовіччі, коли гігієна була на низькому рівні, кишкові інфекції ставали поширеними, і люди помирали від зневоднення. Носії мутації, які затримували рідину, могли вижити і передати свої гени наступним поколінням.
Чи мутують гени протягом життя
Науковиця пояснює, що генні мутації можуть відбуватися на протязі всього життя, особливо у клітинах, що активно діляться. Вплив мутагенів може спровокувати ці зміни.
Однією з найпотужніших причин мутацій є вільні радикали кисню, які завдають серйозної шкоди ДНК. Хоча мутагенів було багато у минулому, сьогодні до них додалися ті, що виникають через діяльність людини, такі як забруднення навколишнього середовища та погане харчування.
Згідно з дослідженнями людського геному, приблизно половина з 25 тисяч пар генів містить мутантний ген.
Отже, кожен з нас є мутантом, і це може пояснити нашу схильність до різних захворювань, — зазначає професорка.
Чи можна залишитися здоровим, незважаючи на генні мутації
Мутації супроводжують людство на протязі всього його існування. Найслабші носії загинули разом з мутантними генами, тоді як сильніші передавали свої гени далі. Таким чином, мутації накопичуються у нашому геномі.
Важливо розуміти, що мутації можуть мати різну силу впливу. Деякі з них призводять до спадкових захворювань, навіть якщо мутантним є лише один ген з пари, — підкреслює Гаяне Акопян.
Змінений ген часто не проявляє себе, поки не взаємодіє з мутантним. Проте незмінений ген у парі з мутантним може забезпечити нормальне функціонування.
Наразі вчені працюють над новими препаратами, що дозволяють редагувати мутації у РНК, яка є одноланцюговою нуклеїновою кислотою, на відміну від дволанцюгової ДНК. Але РНК існує в організмі лише протягом доби, тому для досягнення потрібних результатів лікування має тривати кілька років.
Як сучасний світ впливає на геном
Фахівець зазначає, що протягом тисячоліть людство стикалося з серйозними захворюваннями, але їхній спосіб життя був значно здоровішим, ніж у сучасної людини:
— Первісні люди були мисливцями та збирачами, мали активний спосіб життя, споживали натуральну їжу та спали довго.
Технологічна революція не покращила якість життя. Забруднене середовище, хімічні речовини та консерванти негативно позначаються на нашому здоров’ї. Сучасні хвороби, такі як депресії, ожиріння і психічні розлади, свідчать про розбіжність між геном і сучасним стилем життя. Але зміна звичок цілком у наших руках.
